近日，美国费城儿童医院Rebecca C. Ahrens-Nicklas团队研究了患者特异性体内基因编辑治疗罕见遗传疾病◆★★★。这一研究成果于2025年5月15日发表在《新英格兰医学杂志》上。

　　在初次输注后的7周内，患者能够接受更多的膳食蛋白质，并将氮清除剂药物的剂量减少到起始剂量的一半，没有出现不可接受的不良事件，尽管存在病毒性疾病◆■■。未发生严重不良事件★■★。需要更长的随访时间来评估安全性和有效性■★★■。

　　碱基编辑器可以纠正致病基因变异。在一名新生儿被诊断为严重的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（一种在婴儿早期估计死亡率为50%的疾病）后◆◆■★★，研究组立即开始开发一种定制的脂质纳米粒子递送的碱基编辑疗法。在获得治疗的监管批准后，患者在大约7个月和8个月大时接受了两次输注。